6.2.3.2 - Les mutations chromosomiques
Les altérations géniques sont connues pour modifier très fréquemment l'aspect ou les fonctions ou plus généralement le phénotype de l'organisme concerné. A ce titre, les modifications géniques comme entre autres les duplications, les réarrangements constituent des puissants moteurs de l'évolution, nous l'avons vu dans le chapitre 3.2. Parmi toutes ces modifications, certaines sont de plus grandes ampleurs comme les mutations chromosomiques. Dans ce cas, des régions chromosomiques entières peuvent se retrouver dans un nouveau contexte induisant des changements profonds de régulations pour plusieurs loci. Lorsque ces perturbations géniques touchent la lignée germinale, elles sont généralement telles que l'organisme descendant n'est pas viable. Dans le cas contraire, cela peut conduire à des changements complets de plan d'organisation.
Exemple : Synténie entre l'Homme et le chimpanzé
Il existe chez le Chimpanzé, une proximité génomique avec l'Homme. Ainsi les caryotypes humain (2n=46) et simien (2n=48) montrent que certains chromosomes sont très semblables et que le Chimpanzé a 2 populations de chromosomes 2 : 2p et 2q. Ces 2 chromosomes contiennent des régions qui se retrouvent sur un seul et même chromosome 2 chez l'homme (fig. 6.31). Celui-ci serait donc le résultat d'une fusion entre les 2 chromosomes 2 de l'ancêtre des grands singes [1]. De même, l'ensemble des 2 génomes est assez similaire suggérant l'origine commune des 2 espèces.
Cette fusion de chromosomes, pourrait être un des événements à l'origine de la spéciation ayant conduit à l'Homme. Ce rôle potentiel et l'ampleur des modifications induites restent à démontrer.
