3.2.6.2 - Les causes des remaniements chromosomiques

Les remaniements chromosomiques d'ampleur sont principalement causés par des recombinaisons illégitimes entre séquences répétées dispersées. Il est utile à ce propos de rappeler que ces séquences répétées (éléments transposables, séquences satellites) constituent une part très importante des génomes eucaryotes.

figure 3.45 : délétion par recombinaison de séquences répétées

  • La présence sur un ADN de deux exemplaires d'une séquence répétée dans la même orientation peut induire une délétion de la séquence centrale par simple hybridation des deux séquences et recombinaison (X) entre les deux (fig3.45).

  • Si les deux séquences répétées sont en orientation inverse, la recombinaison entre les deux provoque alors une inversion de la séquence centrale (fig. 3.46).

figure 3.46 : inversion par recombinaison de séquences répétées
figure 3.47 : duplication délétion par recollement illégitime

  • Le chromosomes pouvant être soumis à des cassures spontanées, certains événements rares de recollement illégitime peuvent conduire à la duplication en tandem d'une séquence (fig. 3.47).

  • Une fois la première duplication réalisée, le nombre de répétitions en tandem peut aisément augmenter ou diminuer par recombinaison entre séquences apparentées non homologues(fig ; 3.48).

figure 3.48 : duplications en tandem