3.2.6.1 - Les causes des mutations ponctuelles
Les erreurs de réplication
La réplication de l'ADN est une étape cruciale dans la transmission de l'information génétique à l'identique. Cependant, ce processus n'est pas fiable à 100%, des erreurs sont possibles
Des états transitoires instables des bases (isomères) peuvent conduire à des modifications de leurs propriétés d'appariements (fig. 3.43).
Le passage de la fourche de réplication lors de cette transition peut provoquer l'insertion d'un nucléotide inadéquat.
la réplication d'un motif monotone (répétition d'un ou 2 nucléotides en tandem) provoque parfois une modification du nombre de répétitions (fig. 3.44).
Si cette modification se produit dans le cadre de lecture d'un gène et n'est pas repérée à temps par les systèmes de réparation, elle provoquera une mutation Frameshift.
Les modifications chimiques et structurales de l'ADN
L'ADN peut subir un certain nombre de modifications sous l'effet de facteurs internes ou externes à la cellules :
dommages chimiques :
du fait de son instabilité naturelle (dépurination[1], désamination[2]),
attaque par les espèces oxygénées réactives (ROS[3]) libérées par la respiration ou de substances mutagènes de l'environnement
dommages physiques créés par les rayonnements :
dimères de thymine sous l'effet des UV
cassures double et simple brins
Ces dommages induisent l'intervention des systèmes de réparation qui introduisent des erreurs du fait de :
la modification des capacités d'appariement de la base
la perte d'information sur la nature de la séquence ADN