3.2.6.1 - Les causes des mutations ponctuelles

Les erreurs de réplication

La réplication de l'ADN est une étape cruciale dans la transmission de l'information génétique à l'identique. Cependant, ce processus n'est pas fiable à 100%, des erreurs sont possibles

  • Des états transitoires instables des bases (isomères) peuvent conduire à des modifications de leurs propriétés d'appariements (fig. 3.43).

figure 3.43 : Isomères de bases et modification des propriétés d'appariement

Le passage de la fourche de réplication lors de cette transition peut provoquer l'insertion d'un nucléotide inadéquat.

  • la réplication d'un motif monotone (répétition d'un ou 2 nucléotides en tandem) provoque parfois une modification du nombre de répétitions (fig. 3.44).

figure 3.44 : Modèle de Streisinger

Si cette modification se produit dans le cadre de lecture d'un gène et n'est pas repérée à temps par les systèmes de réparation, elle provoquera une mutation Frameshift.

Les modifications chimiques et structurales de l'ADN

L'ADN peut subir un certain nombre de modifications sous l'effet de facteurs internes ou externes à la cellules :

  • dommages chimiques :

    • du fait de son instabilité naturelle (dépurination[1], désamination[2]),

    • attaque par les espèces oxygénées réactives (ROS[3]) libérées par la respiration ou de substances mutagènes de l'environnement

  • dommages physiques créés par les rayonnements :

    • dimères de thymine sous l'effet des UV

    • cassures double et simple brins

Ces dommages induisent l'intervention des systèmes de réparation qui introduisent des erreurs du fait de :

  • la modification des capacités d'appariement de la base

  • la perte d'information sur la nature de la séquence ADN