3.2.4.1 - Les mutations ponctuelles
Une mutation est dite ponctuelle si elle touche une ou quelques positions de l'ADN (fig. 3.18). Il peut s'agir d'un simple changement de base, on parle alors de substitution. Ces substitutions peuvent se subdiviser en :
transition (purine→purine soit A→G et G→A, ou pyrimidine→pyrimidine, soit C→T et T→C)
transversion (purine→pyrimidine soit A→C, A→T, G→C et G→T ou pyrimidine→purine soit C→A, C→G, T→A ou C→G).
Cette distinction n'est cependant pas essentielle dans ce qui sera exposé dans ce cours, même si une approche évolutive peut être utilisée dans ce domaine.
Une délétion ou une addition d'un ou quelques nucléotides peuvent être également rencontrées (fig3.19).
Si cette délétion ou addition se produit dans une partie codante d'un gène, on parle alors de décalage du cadre de lecture ou de mutation frameshift.
