5. La mitochondrie [biologie cellulaire]

Un exemple concerne les conséquences d'une mutation d'un seul nucléotide dans l'ADN mitochondrial qui entraîne le remplacement d'un résidu arginine par un histidine (340ème acide aminé de la sous-unité ND4 du complexe I (une des 42 sous-unités de ce complexe)). Ce simple changement est à l'origine de plusieurs maladies neuromusculaires très invalidantes. Bien que le nombre de gènes mitochondriaux soit faible, les maladies qui leur incombent sont relativement fréquentes. Ceci est dû au fait que les anomalies de réplication de l'ADN sont beaucoup plus fréquentes dans les mitochondries que dans le noyau de la cellule.