5. La mitochondrie [biologie cellulaire]

Les maladies dues aux défauts de la chaîne de phosphorylation oxydative peuvent concerner tous les organes et survenir à n'importe quel âge. Cependant elles se manifestent dans les organes qui nécessitent une demande élevée d'ATP, tels que le muscle squelettique et cardiaque, et aussi le cerveau et le foie. Les manifestations cliniques sont des neuropathies, myopathies, cardiopathies isolées ou combinées entre elles. Les maladies mitochondriales sont sévères, souvent mortelles et toujours de nature complexe. Dans la plupart des cas elles sont transmises par la mère en raison de l'origine exclusivement ovulaire des mitochondries.