Introduction à la biologie de l'évolution

La majorité des aneuploïdies ont des conséquences très graves sur les individus touchés. La totalité des gènes présents sur le chromosome surnuméraire ou en exemplaire unique voient leur régulation modifiée par rapport à leurs partenaires fonctionnels du fait de leur changement de nombre de copies (passent de 2 à 3 copies dans une trisomie, de 2 à 1 copie dans une monosomie).

Chez l'Homme, seule la trisomie du chromosome 21 permet une véritable viabilité, les atteintes morphologiques, physiologiques, cognitives étant cependant nombreuses. L'aneuploïdie des chromosomes sexuels (X0 ou syndrome de Turner, XXY ou syndrome de Klinefelter) conduit à des ambiguïtés sexuelles traduites par une infertilité. Seule la disomie de l'Y (XYY) est une aneuploïdie sans conséquence apparente.

Même si quelques amphibiens ou poissons osseux s’accommodent de certaines trisomies, l'aneuploïdie reste une modification marginale dans le processus évolutif.

A contrario, l'euploïdie joue un rôle fondamental dans le processus évolutif.

• C'est un processus de spéciation privilégié chez végétaux. En effet le croisement entre un diploïde et le tétraploïde correspondant produira un triploïde. Si cette polyploïdie n'a pas nécessairement de conséquences sur la viabilité d'un tel organisme, elle provoque très généralement la stérilité de celui-ci. Les produits de méiose d'un triploïde sont, comme le montre la figure 3.40, multiples et une partie seulement des gamètes formés portent une information génétique équilibrée. Plus le nombre (n) de chromosome d'une espèce est grand, plus cette part diminue statistiquement (\[\frac{1}{2^{n-1}}\]) . Dès n=11, moins de 1/1000 des gamètes sont normaux. Cela veut dire que pour de nombreuses espèces, l'hybride devient stérile, ce qui définit l'appartenance des deux parents à deux espèces différentes. Cette spéciation spontanée est un phénomène fréquent, facilité également chez les végétaux par la non séparation des lignées somatiques et germinales : un accident de mitose dans une cellule quelconque peut être propagé par développement d'un rameau et transmis par production d'une seule fleur mâle et femelle (fig. 3.41).

• L'euploïdisation provoque des problèmes de déterminisme chromosomique du sexe. Elle n'a donc été fixée que chez de rares espèces animales comme l'indique le tableau 3.41. D'ailleurs, deux espèces de mammifères sont connues pour leur tétraploïdie constitutive mais chez Tympanoctomys barrerae, (fig. 3.42) elle ne concerne que les autosomes.