IV - Génétique, Maladies et Hérédité humaine
Les conditions de transmission et d'expression des gènes sont les mêmes pour toutes les espèces de mammifères. Mais l'espèce humaine pose des problèmes particuliers aux médecins et aux généticiens (durée élevée de renouvellement des générations, croisements non dirigés...). La méthode classique consiste à observer dans les familles la transmission de caractères ayant retenu l'attention. Les observations sont résumées dans des arbres généalogiques.
Il est à noter que les caractères étudiés précédemment se transmettaient sans liaison au sexe (indépendance au sexe), c'est à dire que les gènes responsables étaient portés par des chromosomes non sexuels. Cette hérédité est dite autosomale. La maladie peut atteindre à la fois les garçons et les filles sans distinction.
Il existe donc aussi une hérédité liée au sexe, où les maladies sont transmises par des gènes portés sur le chromosome X ou Y. Cette hérédité est dite gonosomale.
10 % des maladies héréditaires sont fréquentes chez les garçons ou ne touchent que les garçons (myopathie de Duchenne, hémophilie...). La plupart de ces maladies sont transmises par le chromosome X (ex : daltonisme...).
On ne connaît pas de “maladie” transmises par le chromosome Y, mais si c'était le cas un garçon malade aurait toujours un père malade.
Ainsi, certaines maladies héréditaires peuvent être transmises de façon gonosomale ou autosomale, et également de façon dominante ou récessive.
Si la maladie est transmise à chaque génération, cette transmission est probablement dominante.
Exemple :
Sur l'arbre généalogique suivant, on peut constater qu'il existe 1 risque sur 2 de transmettre la maladie à la génération suivante (Maladie autosomale dominante).
