II - Relations entre génotype et phénotype chez les diploïdes
Pour signifier que les caractères sont transmissibles de génération en génération, on parle d'héritabilité. Ce ne sont donc pas les caractères qui changent à chaque génération, mais leur répartition dans la population. L'intérêt principal de la génétique est justement de prévoir cette répartition des caractères dans la population à chaque génération.
A. Notions d'homozygote et d'hétérozygote
Chez les organismes haploïdes, la relation entre génotype et phénotype est simple : pour un caractère déterminé par un gène, le phénotype correspond nécessairement à l'unique allèle qui le détermine.
Cependant, la détermination d'un phénotype résultant d'un génotype chez les organismes diploïdes est plus complexe. Un gène est représenté au même locus par deux allèles, un sur chacun des deux chromosomes homologues, qui peuvent être identiques ou différents :
si les deux allèles d'un gène sont identiques, on dit que l'organisme est homozygote (ex : génotype noté AA, pour le cas d'un allèle nommé « A » présent en double exemplaire). Chez cet individu, son père et sa mère lui ont donné le même allèle A.
si les deux allèles d'un gène sont différents, on dit qu'il est hétérozygote (ex : génotype noté AB pour le cas de deux allèles « A » et « B »). Chez cet individu, son père lui a donné l'allèle A et sa mère l'allèle B ou vice-versa.
Exemple : Exemple 1
Le gène « groupe sanguin » est situé sur le bras long du chromosome 9. Il existe 4 groupes sanguins répertoriés dans la population.
Exemple : Exemple 2 : La drépanocytose
Il est fréquent en Afrique que deux parents sains mettent au monde des enfants atteints de cette maladie génétique. On dit alors que les parents sont « porteurs sains » pour signifier qu'ils peuvent transmettre une maladie génétique sans en présenter eux-mêmes les symptômes.
Au niveau génétique, l'hémoglobine est codée par un gène qui existe sous deux allèles : HbA et HbS. Les individus sains sont homozygotes pour un allèle codant une hémoglobine saine et ont un génotype HbA HbA; les individus malades sont homozygotes pour un allèle codant une hémoglobine malade et ont le génotype HbS HbS ; les porteurs sains sont hétérozygotes pour le gène codant l'hémoglobine et ont un génotype HbA HbS.
Le génotype des descendants de deux parents hétérozygotes (HbA HbS) pour ce gène peut être prédit par un « tableau de fécondation » : Le tableau 1 ci-dessous (échiquier de croisement) met ainsi en regard le génotype des parents, dont on déduit le génotype des gamètes (ovule et spermatozoïdes) qu'ils peuvent produire (première ligne pour un des parents et première colonne pour l'autre parent), puis dans un dernier temps le génotype de la descendance, en réunissant les différents gamètes possibles.
B. Dominance / Récessivité
Avant d'étudier la transmission des caractères héréditaires, il est nécessaire de bien comprendre comment les deux allèles d'un gène interviennent pour déterminer le phénotype.
L'expression des deux allèles d'un gène dans le cas d'un individu hétérozygote n'est pas toujours détectable dans le phénotype : plusieurs cas de réalisation du phénotype sont possibles.
Lorsqu'un phénotype résulte de l'expression d'un seul des deux allèles, l'allèle qui « commande » la réalisation du phénotype au détriment de l'autre allèle est qualifié de dominant.
Exemple : le groupe sanguin A est un caractère dominant. Ce phénotype est le même pour un homozygote possédant les deux allèles A et pour un hétérozygote possédant à la fois l'allèle A et l'allèle O. Il en est de même pour le groupe B.
Dans ce contexte, l'allèle masqué (ici, le groupe sanguin O) ne peut s'exprimer que chez les individus homozygotes pour cet allèle : on dit que cet allèle est récessif. Les allèles étudiés par Mendel sont tous concernés par ce phénomène. C'est lui qui est responsable de la ré-apparition d'un caractère à une génération alors qu'il en était absent la génération précédente.
Lorsque le phénotype résulte de l'expression de deux allèles, qui interviennent à part égale, on parle de codominance. C'est le cas du groupe sanguin AB qui résulte de l'expression de l'allèle A d'une part et de l'allèle B d'autre part.
Attention : Écriture conventionnelle
L'allèle dominant s'écrit avec une majuscule et l'allèle récessif avec une minuscule
Le phénotype s'écrit entre crochets
Le génotype s'écrit sous forme d'une fraction (indiquant que les deux allèles s'excluent mutuellement lors de la formation des gamètes)
Simulation : Étude d'héritabilité portant sur un caractère
Deux souris de race pure (donc homozygote) ayant un phénotype [blanc] ou [gris] sont croisées entre elles. La première génération descendant de ce croisement est appelée « génération F1 » (= hybride/hétérozygote).
Deux souris, parmi cette descendance F1, sont ensuite croisées entre elles (= obtention par fécondation de la 2ème génération dit F2). L'interprétation de ces résultats de croisement est présentée ci-dessous.
Les populations de la 1ère génération ont tous le même phénotype, la population est dite homogène. Le caractère gris est le seul à s'exprimer. Ainsi, l'allèle gris est dit dominant sur l'allèle blanc.
Le génotype des individus « hybrides » s'écrit : G//b.
Le phénotype s'écrit : [G]
Le mâle F1, qui est hétérozygote, produit 2 types de gamètes équiprobables (G) et (b) soit 50 % de chacun.
La femelle F1 produit aussi 2 types d'ovules (G) et (b) équiprobables.
Ces gamètes se rencontrent au hasard au cours de la fécondation.
Un échiquier de croisement rend compte des possibilités de rencontre entre les gamètes d'individus F1.
Les individus issus de la 2ème génération ont donc 3 génotypes possibles (25% de G//G ; 50% de G//b ; 25% de b//b) mais ont 2 phénotypes possibles ([G] ou [b]). Cette population est dite non homogène.
On obtient donc lors de la 2ème génération : 75% de souris grises [G] et 25 % de souris blanches [b].
Simulation : Étude d'héritabilité portant sur deux caractères
Mendel a entrepris de croiser deux Pois issus de lignées pures (donc homozygotes) qui présentent chacun 2 caractères : un Pois produisant des graines jaunes et ronde avec un Pois produisant des graines vertes et ridées.
La première génération F1 (hétérozygote) issue de ce croisement présente un phénotype identique au phénotype du parent dominant (pois jaunes et ronds). Ainsi, les allèles « jaune » (Y) et « rond » (R) sont dominants et les allèles « vert » (y) et « ridé » (r) sont récessifs.
Le parent homozygote dominant a pour phénotype [RY] et de génotype R//R Y//Y.
Le parent homozygote récessif a pour phénotype [ry] et de génotype r//r y//y.
Les pois F1 sont donc de phénotype [RY] et de génotype Y//y R//r.
On note donc la disparition totale lors de la 1ère génération de deux caractères (issus du parent récessif). Ces caractères réapparaissent dans la 2ème génération (F2).
Les individus de la génération F1 peuvent produire 4 types de gamètes différents par le jeu du brassage interchromosomique (RY, Ry, rY et ry).
Ainsi, la descendance résultant de l'autofécondation de deux individus F1 est constituée de 9/16ème d'individus aux graines rondes et jaunes, 3/16ème aux graines rondes et vertes, 3/16ème aux graines ridées et jaunes et 1/16ème aux graines ridées et vertes.
