I - La variabilité des caractères héréditaires
La variabilité des caractères des individus est évidente lorsqu'on regarde toutes les couleurs que les sélectionneurs ont su donner aux tulipes par exemple. Elle n'est néanmoins pas infinie à un instant donné et le premier objet de la génétique est de trouver quels sont les éléments stables de cette mosaïque.
A. Fondements de la génétique grâce aux travaux de Mendel sur le Pois
L'étude de la transmission des caractères a été menée par d'autres savants avant que Mendel ne l'entreprenne. Cependant, leurs modèles d'étude présentaient trop de caractères variables pour que leurs travaux soient interprétables. L'originalité du travail de Mendel consiste à avoir restreint son domaine d'étude de la génétique à l'observation d'un faible nombre de caractères chez le Pois. C'est la rigueur de son approche scientifique qui lui a donné les moyens de trouver une logique dans la transmission des caractères héréditaires.
B. Notions de caractères héréditaires
Un grand nombre de caractères transmissibles à la descendance sont connus chez les humains. Parmi ces caractères dits héréditaires, on distingue:
Caractères morphologiques : couleur des cheveux, des yeux, forme du nez....
Caractères physiologiques : groupes sanguins
Maladies héréditaires : mucoviscidose, myopathie...
Ces caractères héréditaires sont contenus dans les gènes (= fragment de la molécule d'ADN constituant le chromosome). L'ensemble de ces déterminants transmissibles constitue ainsi le génome de l'individu (environ 30 000 gènes portés par 23 paires de chromosomes dans le génome humain).
Un gène contient les informations nécessaires à la détermination de tel ou tel caractère.
La protéine est le produit de l'expression du gène. Le caractère est le phénotype (exemple : Pigmentation de la peau).
C. Localisation chromosomique des gènes
Depuis l'avènement de la biologie moléculaire à la fin du XXème siècle, on sait que chaque gène codant pour un caractère a un emplacement bien précis sur un des chromosomes. Cette position est la même chez tous les individus de la même espèce. Cet emplacement est le locus du gène (pluriel : loci).
Les gènes étant disposés de façon linéaire sur le chromosome, on peut aisément supposer que plus le locus d'un couple d'allèles est loin du centromère, plus il y a de chances pour que le crossing-over survienne entre ce locus et le centromère, et inversement. La localisation précise des gènes sur les chromosomes a permis notamment d'établir les cartes génétiques.
On a pu, par exemple, identifier les loci responsables des différents caractères du Pois étudiés par Mendel.
D. Notion d'allèle
Tous les individus portent au même locus le même gène. Cependant à cet endroit précis du chromosome, l'information génétique, contenue dans l'ADN et qui code pour un caractère donné, peut être différente selon les individus. En effet, un caractère donné peut s'observer sous diverses « versions ». Pour ces différentes versions du gène, on parle d'allèles.
Toutes les cellules d'un organisme diploïde possèdent 2n chromosomes. Ainsi pour chaque caractère phénotypique, la cellule possède deux gènes allèles, un d'origine paternelle, l'autre d'origine maternelle.
→ Les allèles des gènes étudiés par Mendel au cours de ses expériences sont toujours au nombre de deux. En effet, dans le cas du Pois, le gène codant pour le caractère « couleur de la graine » est représenté par deux allèles : l'allèle « J », qui confère une couleur jaune à la graine, et l'allèle « V » qui lui confère une couleur vert.
Mais le cas, étudié par Mendel avec les pois, est un cas particulier car le nombre d'allèles d'un gène étant souvent bien supérieur. Par exemple, chez la citrouille, le caractère « couleur du fruit » est représenté au moins par 3 allèles (vert/orange, vert et blanc) et le caractère « forme du fruit » au moins par 3 allèles (ronde, allongée et en poire).
