Partie 3 : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique et évolution

L'étude du génome d'une espèce révèle des similitudes de séquence entre gènes mais codant pour des protéines différentes : ce sont des familles de gènes, dite famille multigénique. Ces ressemblances s'expliquent par des mutations qui ont affecté des copies d'un même gène, gène dit ancestral.

La plupart des mutations sont plus ou moins nuisibles au bon fonctionnement de l'organisme. Cependant, au fur et à mesure de l'accumulation de ces mutations, de nouvelles fonctions peuvent voir le jour parmi les protéines codées par certains membres d'une famille de gènes. C'est ce qui permet l'évolution des organismes au cours du temps. Le nombre de familles de gènes dans un génome tel que celui de l'Homme n'est pas encore connu mais il apparaît aujourd'hui que la grande part de la diversité du génome humain résulte de duplications.

C'est le cas par exemple de trois hormones chez l'Homme dont les fonctions sont différentes mais dont on a pu constater que les gènes correspondants étaient très étroitement apparentés. Ces trois gènes auraient divergé par accumulation de mutations sur des copies obtenues par duplication et transposition d'un seul gène ancestral. Ce mécanisme de duplication/transposition -mutation indépendante peut se reproduire plusieurs fois, produisant finalement les différents gènes d'une famille multigénique.