III - Établissement d'un caryotype
La réalisation d'un caryotype consiste à analyser et à classer l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Ce caryotype s'obtient en bloquant la division cellulaire à un stade où les chromosomes sont particulièrement visibles (principalement en métaphase). Les chromosomes peuvent être ainsi se regrouper par paires de chromosomes de même type. Les chromosomes, qui sont homologues deux à deux, sont définis en fonction des critères suivants :
taille des chromosomes
position du centromère
disposition de bandes de colorations
Ainsi, au sein de chaque espèce, il existe un nombre déterminé de chromosomes homologues, ce nombre est noté n.
Dans l'espèce humaine, chaque cellule (exception faite des cellules reproductrices) compte 23 paires de chromosomes dont 22 paires d'autosomes (chromosomes non sexuels) et une paire de gonosomes (chromosomes sexuels).
Le sexe d'un individu est déterminé par le système XY : les femmes possèdent deux chromosomes X (XX) tandis que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y (XY).