Médecine légale
L'ADNmt a pu être considéré comme le 24ème chromosome chez l'Homme et a été même le premier à être complétement séquencé. Étant donné qu'il y a plus de 1000 copies d'ADNmt par cellule, c'est le chromosome le plus abondant et surtout c'est souvent le seul ADN présent en quantité suffisante pour permettre des investigations en médecine légale et en paléontologie (fossiles). De ce point vue, une autre particularité de l'ADNmt est qu'il se transmet uniquement par le lignage maternel (voir ci-dessous) et ainsi, n'est pas soumis à des recombinaisons qui s'avèreraient gênantes au cours de recherches phylogéniques. Un exemple d'utilisation médico-légale de l'ADNmt est illustré par l'établissement de parenté entre des enfants orphelins et leur grand-mères présumées, après la « disparition » de leurs parents dans les années 1990 en Argentine sous le régime de junte militaire. L'ADNmt a également été indispensable dans l'identification des ossements des membres de la famille du Tsar Nicolas II assassinés à Yekaterinburg par les Bolcheviques en Russie en 1917. Enfin, l'analyse minutieuse de la séquence de l'ADNmt humain a prouvé que l'homme moderne, Homo sapiens sapiens, est originaire d'Afrique et qu'il a commencé à coloniser les différents continents il y a environ 150 000 ans. Rappelons que son prédécesseur immédiat, Homo neanderthalis, qui n'a pas eu de descendance (le « world wild life fund (WWF) » ne s'en est pas alarmé car il n'existait pas encore à cette époque), est supposé avoir quitté l'Afrique il y a deux millions d'années (environ).