III - Des anomalies de la répartition des chromosomes
Dans l'espèce humaine, on connaît des caryotypes présentant des anomalies du nombre des chromosomes. La plus fréquente est la trisomie 21 (ou syndrome de Down). L'analyse du caryotype d'individus atteints de ce syndrome révèle l'existence de trois chromosomes 21.
Ces anomalies ont pour origine une non-disjonction de 2 chromosomes homologues au cours de la première division (Anaphase I) ou une non-séparation des chromatides sœurs lors de la deuxième division de la méiose (Anaphase II), produisant ainsi d'une part des gamètes possédant un chromosome surnuméraire et d'autre part des gamètes auxquels il manque un chromosome.
Après fécondation avec un gamète au caryotype normal, il y aura formation d'une cellule œuf soit trisomique (présence d'un troisième chromosome associé à une paire d'homologues du caryotype), soit monosomique (présence d'un seul chromosome d'une paire d'homologues).
Cette anomalie est ensuite transmise par les mitoses successives à toutes les cellules du nouvel individu.
